En analysant les génomes de plus de 500 humains issus de plusieurs populations du monde, des chercheurs ont identifié les traces de deux « lignées fantômes », dont l’une remontant à il y a plus de 50 000 ans, tandis que l’autre remonte à environ 1,8 million d’années. Ces lignées mystérieuses auraient laissé leurs empreintes génétiques dans notre ADN, aux côtés de celles des Néandertaliens et des Dénisoviens. Cette découverte illustre la complexité de l’évolution humaine, marquée par de multiples épisodes de divergence et de métissage entre populations.
Le séquençage des génomes d’homininés anciens, notamment ceux des néandertaliens et des dénisoviens, a transformé notre compréhension de l’évolution des lignées qui ont donné naissance à l’humain moderne. Ces séquençages ont notamment permis de mettre au jour que notre espèce, Homo sapiens, s’est croisée avec ces espèces aujourd’hui disparues, ce qui a contribué à façonner certains des traits qu’elle possède aujourd’hui.
On estime que les personnes non originaires d’Afrique possèdent entre 1 % et 2,4 % d’ADN néandertalien dans leurs génomes, tandis que celles d’ascendance asiatique et océanienne (habitants des îles du Pacifique) présentent entre 0,1 % et 6 % d’ADN dénisovien. Ces ascendances ont contribué à certaines caractéristiques biologiques de ces populations, notamment dans des fonctions liées au système immunitaire.
Les génomes archaïques disponibles restent toutefois limités. Les scientifiques soupçonnent cependant qu’Homo sapiens a dû croiser d’autres anciennes lignées encore non identifiées. En effet, les génomes archaïques identifiés jusqu’ici sont tous originaires d’Eurasie, ce qui signifie que notre connaissance de l’histoire évolutive et de l’impact de l’ascendance archaïque en dehors de cette région et à des échelles de temps plus anciennes demeure incomplète.
Cela s’explique par la rareté des échantillons d’ADN ancien, qui rend difficile l’identification de la contribution de ces lignées dites fantômes à notre génome. Dans une étude publiée le 30 juillet 2026 dans la revue Science, une équipe de chercheurs affirme avoir identifié deux de ces lignées en utilisant une méthode d’analyse de génomes modernes.
L’équipe de la nouvelle étude a développé une méthode d’analyse génomique appelée TRacking Archaic Contributions via ARG Estimation (TRACE), permettant de localiser des régions d’ADN héritées de lignées anciennes en analysant uniquement des génomes humains actuels. « Les généalogies conservent la trace de notre passé évolutif », explique Priya Moorjani, co-auteure de l’étude et généticienne de l’évolution humaine à l’Université de Californie à Berkeley, dans un communiqué.
« TRACE reconstitue ces histoires à travers le génome. En identifiant des régions dont l’ascendance remonte exceptionnellement loin dans le temps, nous pouvons découvrir des contributions génétiques de populations humaines disparues, même en l’absence d’ADN ancien », indique-t-elle.
En utilisant les relations généalogiques dans l’ADN, des chercheurs de l’UC Berkeley ont découvert des contributions cachées de populations humaines disparues qui n’ont laissé aucun génome séquencé. © Meaghan Marohn/UC Berkeley
Quand l’ADN moderne révèle des lignées inconnues
L’équipe a sélectionné et comparé les génomes complets de 503 humains provenant de plusieurs populations du monde. Les données de séquençage ont permis de reconstituer les généalogies locales des différentes régions du génome de chaque individu, établissant ainsi des arbres généalogiques de leurs ancêtres qui retracent chaque divergence et convergence des lignées génétiques.
Les chercheurs se sont concentrés sur les régions génomiques présentant des signatures génétiques profondes avec les génomes humains modernes. Ces régions indiqueraient notamment une séparation évolutive ancienne de la lignée humaine moderne.
Les résultats ont révélé qu’une ascendance issue d’une lignée inconnue représente en moyenne environ 0,49 % à 1,1 % du génome selon les populations étudiées, une quantité comparable à celle de l’ADN néandertalien présente chez de nombreuses personnes. Cette lignée se serait croisée avec les Homo sapiens il y a plus de 50 000 ans, soit avant leur plus récente migration hors d’Afrique. Cette lignée aurait divergé de la lignée ancestrale des humains modernes il y a environ 830 000 ans en moyenne.
La seconde lignée inconnue a été détectée chez les populations d’Océanie et représente en moyenne environ 0,002 % de leur génome. Elle aurait été héritée par les humains modernes par le biais des Dénisoviens. Cette lignée fantôme aurait donc contribué au génome des Dénisoviens avant que cette ascendance ne soit transmise, indirectement, aux humains modernes. Cette lignée aurait divergé des ancêtres des humains modernes il y a environ 1,8 million d’années.
Chronologie illustrant quatre cas distincts (flèches colorées) de croisements entre hominines archaïques et premiers Homo sapiens. Ces dates ont été déduites d’une analyse généalogique des génomes humains actuels à l’aide de TRACE, une technique développée à l’UC Berkeley. © Yulin Zhang et Priya Moorjani/UC Berkeley
Si l’on ignore pour le moment la véritable identité de ces lignées, l’un des candidats possibles pour la première est Homo heidelbergensis, selon les chercheurs, cette espèce ayant vécu en Afrique et en Europe il y a environ 700 000 à 200 000 ans. Pour la seconde, l’ancienneté estimée de la divergence est compatible avec l’hypothèse d’une contribution d’Homo erectus. Des fossiles d’Homo erectus, notamment ceux de Yunxian en Chine, présentent certaines caractéristiques également observées chez des fossiles dénisoviens.
Ces hypothèses devront toutefois être vérifiées par de futurs travaux. Néanmoins, « ces travaux confirment un changement fondamental dans notre conception de l’évolution humaine. Plutôt qu’un simple arbre phylogénétique, l’histoire humaine apparaît de plus en plus comme un réseau complexe de populations reliées par des épisodes répétés de divergence, de migration et de métissage », explique Moorjani à LiveScience.
L’équipe espère prochainement pouvoir explorer davantage leur approche pour identifier d’autres lignées fantômes, en particulier celles provenant d’Afrique et d’Asie du sud qui sont relativement sous-représentées dans les études de l’ADN ancien.
