Alors que l’on pensait que l’Homme moderne avait atteint son apogée il y a des centaines de milliers d’années, une vaste étude génétique suggère qu’Homo sapiens continue d’évoluer à un rythme bien plus rapide qu’on le pensait au cours des 10 000 dernières années. Les analyses génétiques ont mis au jour des centaines de variantes que la sélection naturelle a défavorisées ou favorisées, tels que ceux associés aux cheveux roux et à la calvitie masculine.
De nombreux scientifiques estiment qu’Homo sapiens a connu une évolution relativement faible depuis son apparition en Afrique il y a environ 300 000 ans. Les études du génome humain n’ont en effet identifié qu’une vingtaine de cas de sélection directionnelle, un type de sélection naturelle qui se produit lorsqu’un allèle confère des caractéristiques particulièrement avantageuses pour la survie ou la reproduction — du moins tels qu’identifiés jusqu’à récemment.
Ces allèles se transmettent aux générations suivantes si elles sont suffisamment avantageuses et leur fréquence d’apparition augmente rapidement au sein de la population, tandis que celles moins avantageuses sont progressivement éliminées. Ces allèles avantageux incluent, par exemple, la tolérance au lactose après la petite enfance.
Depuis les années 2010, date à laquelle les premières données génomiques complètes ont été extraites de restes humains anciens, les études d’ADN ancien ont affiné la compréhension des liens entre les populations ayant vécu à différentes époques et dans diverses régions du monde.
Cependant, malgré les avancées en matière de technologies génétiques, la manière dont la sélection naturelle a façonné la diversité du génome humain demeure imparfaitement comprise. Faute de preuves jugées suffisamment robustes, on estimait que la sélection directionnelle était rare chez l’homme moderne depuis son apparition en Afrique et sa dispersion à travers les continents.
L’étude codirigée par l’Université de Harvard compile de vastes volumes de données génomiques anciennes afin de mettre en évidence les sélections directionnelles qui se sont produites au cours des 10 000 dernières années. Leurs analyses détaillées ont montré que, plutôt que de ralentir comme on le pensait initialement, l’évolution d’Homo sapiens semble s’être accélérée depuis la transition des sociétés de chasseurs-cueilleurs vers l’agriculture.
« On part souvent du principe que ce que nous sommes et à quoi nous ressemblons aujourd’hui représente le summum de l’évolution », explique Michael Berthaume, anthropologue et ingénieur au King’s College de Londres, qui n’a pas participé à l’étude, au London Times. Mais « en tant qu’organisme vivant, l’être humain continuera d’évoluer ».
479 allèles de sélection directionnelle
Les chercheurs — dont les travaux sont détaillés dans la revue Nature — ont analysé l’ADN ancien et moderne de près de 16 000 individus d’Eurasie occidentale (aujourd’hui l’Europe et certaines régions du Moyen-Orient). Plus précisément, ils ont collaboré avec plus de 250 archéologues et anthropologues pour rassembler des données issues de 10 016 individus anciens. Ces données s’ajoutent à 5 820 séquences anciennes et 6 438 séquences modernes déjà publiées.
« Cet article, à lui seul, double le volume de la littérature sur l’ADN humain ancien. Il témoigne d’un effort concerté pour combler les lacunes qui limitaient la capacité des études précédentes à détecter la sélection naturelle », explique, dans un communiqué de la Harvard Medical School, David Reich, professeur de génétique à l’Institut Blavatnik et coauteur principal de l’étude.
Régions d’où proviennent les échantillons d’ADN humain ancien et récent étudiés dans le cadre de ce travail. © Akbari A et al.
L’équipe de Reich a également mis au point un nouveau protocole informatique permettant d’isoler les effets de la sélection directionnelle des autres facteurs de variabilité génétique, tels que les migrations humaines ou les fluctuations aléatoires observées dans les petites populations.
Les résultats montrent que la sélection directionnelle n’explique qu’environ 2 % des variations de fréquence des gènes dans les données étudiées. Cette proportion représente néanmoins une quantité substantielle d’ADN, comprenant notamment 479 allèles. Plus de 60 % des variants identifiés sont associés à des caractéristiques connues aujourd’hui, telles que le teint clair, les cheveux roux, le risque de maladie cœliaque ou de maladie de Crohn, un risque réduit de calvitie masculine, ainsi qu’un risque diminué de polyarthrite rhumatoïde et d’alcoolisme.
Une sélection naturelle accélérée après l’introduction de l’agriculture
Les analyses indiquent également que la sélection s’est intensifiée après l’introduction de l’agriculture, ce qui pourrait éclairer la manière dont certains traits sont devenus avantageux — ou non — à mesure que les populations modifiaient leurs modes de vie et leurs environnements.
Les chercheurs soulignent toutefois que ce n’est pas parce qu’un allèle est favorisé aujourd’hui pour un trait donné que la sélection naturelle l’a retenu pour cette seule raison. Ainsi, la variante associée aux cheveux roux pourrait simplement être située à proximité d’un autre gène ayant, lui, fait l’objet d’une sélection.
Étant donné que nombre de variantes de sélection directionnelle sont liées à des caractéristiques physiques, psychologiques et sociales complexes, telles que le risque de diabète de type 2 ou de schizophrénie, ces résultats pourraient nourrir le développement de thérapies géniques ciblées. Cependant, « on peut supposer que si la variante que l’on souhaite éliminer a été fortement sélectionnée, ce n’est probablement pas la meilleure solution », conclut, dans le communiqué, Ali Akbari, généticien à l’université Harvard et coauteur de l’étude.
