Y aurait-il un gène unique de l’autisme ? En effet, il est compréhensible de se poser la question après qu’un seul et unique donneur de sperme soit devenu le père biologique de 12 enfants ayant tous développé l’autisme. D’ailleurs, cette histoire particulière a poussé l’une des mères à poursuivre sa banque de sperme en justice.
L’affaire à été mise en lumière lorsque la femme en question, Danielle Rizzo de l’Illinois (États-Unis), était à la recherche de traitements pour ses deux fils, tous deux souffrant d’autisme. Ils ont été conçus avec le sperme du même donneur, et Rizzo a été choquée de découvrir que d’autres mères, qui avaient eu recours au sperme du même donneur, avaient également des fils autistes.
Rizzo a expliqué qu’on lui avait précédemment expliqué que la probabilité que tous ces enfants apparentés soient atteints d’autisme par pur hasard était équivalente au fait que toutes les mères « ouvraient un dictionnaire et désignaient la même lettre du même mot, sur la même page, au même moment », a-t-elle déclaré. Cela signifie donc qu’une mutation dans le sperme du donneur est la cause probable de l’autisme développé par tous ces enfants.
Mais alors, existe-t-il un « gène de l’autisme » unique ?
En résumé : non, il n’y a pas de gène unique de l’autisme, mais la réponse n’est pas si simple. Selon les National Institutes of Health (NIH), il existe des centaines de variations génétiques liées aux troubles du spectre autistique. Dans la plupart des cas, ces mutations augmentent le risque d’autisme chez une personne, mais elles ne signifient pas que quelqu’un va forcément développer l’autisme. En d’autres termes, ces gènes ne jouent généralement qu’un rôle partiel dans le risque de développement de l’autisme, et des facteurs environnementaux, tels que l’âge des parents et les complications à la naissance, y contribuent également.
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Mais dans de rares cas, les mutations génétiques seraient la principale cause. En effet, selon les NIH, environ 2 à 4% des personnes atteintes d’autisme présentent ces mutations particulières.
« L’autisme est différent chez chaque personne. Dans certains cas, tout est une question de gènes. Dans d’autres cas, il s’agit d’une combinaison de gènes et de l’environnement. Dans certains autres cas encore, nous en ignorons la cause », a déclaré Wendy Chung, professeure de médecine pédiatrique à l’Université de Columbia.
Des études effectuées sur les enfants de Rizzo ont révélé qu’ils avaient deux mutations liées à l’autisme dans deux gènes, appelés MBD1 et SHANK1.
À savoir que la plupart des cliniques de procréation testent leurs donneurs quant à plusieurs centaines de maladies génétiques, mais il n’y a pas de test d’autisme. Dans le procès de Rizzo, cette dernière a allégué que le profil du donateur contenait de fausses informations. Par exemple, elle a déclaré que le donneur n’avait pas de diplôme universitaire, comme l’indiquait le profil, et qu’il avait reçu un diagnostic de TDAH (Trouble du Déficit de l’Attention avec ou sans Hyperactivité), ce qui a été omis du profil.