Une équipe de chercheurs français a identifié un nouveau groupe sanguin chez une femme originaire de Guadeloupe. Baptisé « PigZ », il s’agit du 48e système de groupes sanguins répertorié à ce jour. Extrêmement rare, ce système a été mis en évidence après plus de quinze ans d’enquête médicale et un séquençage complet de l’ADN de la patiente, qui demeure, à ce jour, l’unique porteuse connue dans le monde.
Les groupes sanguins sont déterminés par la présence ou l’absence d’antigènes spécifiques à la surface des globules rouges, permettant à l’organisme de distinguer le « soi » du « non-soi ». Ils sont au nombre de 47 jusqu’à présent, répartis en un ensemble de plus de 360 antigènes. Ces caractéristiques sont héréditaires, transmises par les parents biologiques.
Découvert au début du XXe siècle par le biologiste autrichien Karl Landsteiner, le système ABO, le plus connu, comprend par exemple les groupes sanguins A, B, AB et O. Les personnes de groupe A présentent l’antigène A à la surface de leurs globules rouges ; celles de groupe B, l’antigène B. Les individus du groupe AB possèdent les deux, tandis que ceux du groupe O n’expriment ni l’un ni l’autre.
Le système Rhésus (Rh) distingue, pour sa part, les individus Rh positifs (Rh+), porteurs de l’antigène D, de ceux dits Rh négatifs (Rh–), qui en sont dépourvus. D’autres systèmes, découverts plus récemment, n’ont été identifiés que chez un nombre infime d’individus, comme le système Er ou encore le système MAL, classé 47e.
La détermination précise des groupes sanguins est cruciale pour les transfusions, car une incompatibilité peut provoquer des réactions immunitaires graves, voire mortelles. Une personne de groupe A ne peut par exemple recevoir que du sang appartenant aux groupes A et O, tandis qu’une personne de groupe AB peut recevoir du sang de n’importe quel autre groupe. Et si les transfusions de sang Rh+ à un individu Rh+ sont possibles, l’inverse ne l’est pas : administrer du sang Rh+ à un patient Rh– peut déclencher une réaction immunitaire contre les globules rouges transfusés.
Une équipe de l’Établissement français du sang (EFS) affirme avoir identifié un 48e système de groupe sanguin, après avoir déjà découvert le 46e en 2024. « Découvrir de nouveaux groupes sanguins, c’est offrir aux patients porteurs de sangs rares un meilleur niveau de soin », indiquent les chercheurs dans une publication sur LinkedIn. Les résultats ont été présentés le 31 mai, à Milan, lors du congrès de la Société internationale de transfusion sanguine (ISBT).
Un anticorps inconnu au cœur de la découverte
En 2011, une Française originaire de la Guadeloupe avait passé un examen de routine avant une intervention chirurgicale, alors âgée de 54 ans. Les médecins avaient alors détecté la présence d’un anticorps inhabituel dans son sang, qu’ils ne parvenaient pas à identifier. Faute de donneur compatible et de ressources techniques suffisantes à l’époque, les investigations avaient été suspendues.
En 2019, les chercheurs de l’EFS ont repris contact avec son équipe médicale afin d’obtenir de nouveaux échantillons et de procéder à des analyses plus poussées. Après plus de deux ans de travaux, l’intégralité de son ADN – soit environ 22 000 gènes, chiffre encore en usage selon les dernières estimations du génome humain – a pu être entièrement séquencée.
Les résultats ont révélé la présence d’une mutation génétique très spécifique, transmise par chacun de ses deux parents. Le système sanguin ainsi découvert a été nommé « PigZ » et ne comprend, pour l’heure, qu’un seul groupe : le groupe « Gwada négatif », en hommage à l’origine guadeloupéenne de la patiente.
« Cette femme est sans doute le seul cas connu au monde », a déclaré Thierry Peyrard, l’un des responsables de l’EFS, à l’AFP. « Elle est la seule personne au monde qui est compatible avec elle-même », ajoute-t-il. Les chercheurs espèrent néanmoins identifier d’autres individus présentant le même profil sanguin, afin d’améliorer la sécurité transfusionnelle pour les porteurs de groupes rares.
« Elle est porteuse d’espoir pour les patients, en particulier pour ceux qui possèdent un groupe sanguin rare », souligne encore M. Peyrard dans un communiqué de l’EFS. « Rappelons que la sécurité d’une transfusion repose sur la compatibilité des groupes sanguins », ajoute-t-il. Parmi les 17 systèmes de groupes sanguins découverts depuis 2012, l’EFS en a d’ailleurs identifié dix, confirmant sa contribution majeure à la recherche hématologique mondiale.
L’acide désoxyribonucléique, communément appelé ADN, est une molécule complexe qui joue un rôle essentiel dans la biologie des organismes vivants. Il contient les instructions génétiques utilisées dans [...]