Selon une étude menée par des scientifiques australiens durant 12 ans, un simple supplément d’une vitamine spécifique pourrait avoir le potentiel de prévenir les fausses couches et les anomalies congénitales.
Les chercheurs ont identifié une déficience dans une molécule de développement, appelée NAD (nicotinamide adénine dinucléotide), qui peut empêcher les organes d’un bébé de se former correctement dans l’utérus. Mais les femmes pourraient apparemment combler cette défaillance en prenant de la vitamine B3 (également connue sous le nom de niacine), qui aurait le pouvoir d’empêcher toute une gamme de malformations congénitales.
Il s’agit de la première fois que la NAD est identifiée comme étant liée à des anomalies congénitales, révélant de ce fait une cause de défaut de naissance inconnue, ainsi que le supplément qui pourrait traiter le problème. « Les ramifications sont potentiellement énormes », explique Sally Dunwoodie, généticienne du développement à l’Institut Victor Chang, en Australie. « Cela a le potentiel de réduire considérablement le nombre de fausses couches et de malformations congénitales dans le monde, et je n’utilise pas ces mots à la légère », ajoute-t-elle.
Les scientifiques ont débuté leurs recherches en 2005, lorsqu’ils ont été confrontés au cas d’un bébé qui présentait des défauts majeurs dans le cœur, la colonne vertébrale et les côtes. Une analyse génomique a révélé que les deux parents étaient porteurs d’une mutation dans un gène impliqué dans la production de NAD : une molécule vitale qui contribue à la production d’énergie, à la réparation de l’ADN et à la communication cellulaire.
Plusieurs années plus tard, les chercheurs ont découvert une mutation similaire affectant la production de NAD chez la famille d’un autre bébé, né avec des problèmes congénitaux. « C’était le moment où nous nous sommes dit « Eureka » », explique Dunwoodie.
Au total, l’équipe a examiné les informations génétiques de 14 familles dont les enfants portaient des anomalies congénitales et a trouvé des mutations NAD présentes chez quatre d’entre elles. Afin de tester les mécanismes des traitements possibles, l’équipe de recherche a conçu des souris possédant la même carence, en utilisant la technique d’édition de gènes CRISPR-Cas9.
Lorsque les souris femelles possédant la mutation ont accouché, beaucoup de leurs souriceaux sont morts, ou sont nés avec des anomalies significatives, tandis que les souris présentant également la mutation mais bénéficiant d’un régime comprenant des suppléments de vitamine B3, ont pu donner naissance à une progéniture bien plus saine, présentant moins d’anomalies.
Bien entendu, pour l’instant, ces résultats n’ont été prouvés que chez les souris. D’autres expériences et recherches devront donc être menées afin de découvrir si le fonctionnement est similaire chez les êtres humains. Il s’agit tout de même d’un début très prometteur concernant un nouveau domaine de recherche ayant le potentiel de produire des résultats qui pourraient changer la vie pour les milliers de familles.
« Peut-être qu’il s’agit de la découverte la plus importante pour les femmes enceintes depuis l’acide folique », a déclaré Dunwoodie, en se référant à la recherche historique qui a indiqué que l’acide folique pourrait réduire les cas de spina bifida ainsi que d’autres anomalies du tube neural.
Tandis qu’un grand nombre de femmes enceintes prennent des suppléments diététiques, la recherche a démontré que, jusqu’à un tiers des femmes présentent de faibles taux de vitamine B3 durant leur grossesse. « Pour le moment, la recommandation serait de prendre une multivitamine standard (comprenant la vitamine B3) mais nous sommes tous différents et cela n’empêchera pas toutes les femmes d’avoir des bébés souffrant de malformations congénitales », explique Dunwoodie. « Nous devons identifier les femmes à risque et définir un niveau de niacine sûr, afin d’en administrer en quantité adaptée », a-t-elle ajouté.
À présent, les chercheurs expliquent que la prochaine étape de leur recherche consistera à élaborer un test de diagnostic semblable à un test de grossesse (par l’échantillonnage de l’urine ou du sang), qui leur permettra facilement d’identifier les femmes qui pourraient posséder un taux de NAD trop faible.
