Le chromosome Y peut être vu comme un symbole de la masculinité, mais il est de plus en plus évident qu’il est tout sauf fort ou durable. Bien qu’il porte le gène dit de « l’interrupteur général » – le gène SRY – qui détermine si un embryon se développera en tant que mâle (XY) ou en tant que femelle (XX), il ne contient que très peu d’autres gènes et est le seul chromosome non nécessaire à la vie.
De plus, le chromosome Y dégénère rapidement. Ce qui fait que les femmes ont deux chromosomes X parfaitement normaux, tandis que les hommes possèdent à présent un chromosome X normal, et un chromosome Y chétif. Si ce même taux de dégénérescence persiste, le chromosome Y n’a plus que quelques 4,6 millions d’années devant lui, avant de disparaître complètement. Cela peut sembler très long à notre échelle, mais ce n’est vraiment pas le cas lorsque vous prenez en compte le fait que la vie existe sur Terre depuis 3,5 milliards d’années.
Il faut savoir que le chromosome Y n’a pas toujours été comme cela. Il y a environ 166 millions d’années (l’époque des premiers mammifères), le chromosome était complètement différent. En effet, sa version de l’époque, soit le chromosome « proto-Y », était à l’origine de la même taille que le chromosome X et contenait les mêmes gènes.
Cependant, les chromosomes Y ont un défaut fondamental : contrairement à tous les autres chromosomes, dont nous possédons deux copies dans chacune de nos cellules, les chromosomes Y ne sont jamais présents que comme une copie unique, transmise des père en fils. Cela signifie que les gènes sur le chromosome Y ne peuvent pas subir de recombinaison génétique, soit le « brassage » des gènes qui se produit à chaque génération, et ce qui contribue à éliminer les mutations génétiques nuisibles. Privés des avantages de la recombinaison, les gènes chromosomiques Y dégénèrent avec le temps et finissent par disparaître du génome.
Malgré cela, des recherches récentes ont démontré que le chromosome Y a développé des mécanismes pour « freiner » le taux de perte de gènes. Par exemple, une récente étude danoise publiée dans PLoS Genetics, a impliqué le séquençage des parties du chromosome Y de 62 hommes différents, et a permis de montrer qu’ils étaient sujets à des réarrangements structurels à grande échelle permettant une « amplification génique » (l’acquisition de multiples copies de gènes qui favorisent du sperme sain et atténuent la perte de gènes).
L’étude a également montré que le chromosome Y a développé des structures inhabituelles appelées « palindromes » (des séquences d’ADN qui se lisent de la même manière d’avant en arrière – comme par exemple le mot « kayak »), qui le protègent des dégradations ultérieures. Les chercheurs ont observé un taux élevé « d’événements de conversion génique » dans les séquences palindromiques du chromosome Y. Il s’agit essentiellement d’un processus de « copier-coller », qui permet de réparer les gènes endommagés en utilisant, comme modèle, une véritable copie de sauvegarde non endommagée.
Si l’on se tourne vers d’autres espèces (les chromosomes Y existent chez les mammifères et certaines autres espèces), un nombre croissant de preuves indique que l’amplification du gène du chromosome Y est un principe général, à tous les niveaux. Ces gènes amplifiés jouent un rôle essentiel dans la production de spermatozoïdes et (en tout cas chez les rongeurs) dans la régulation du rapport sexuel des descendants.
En écrivant dans le journal Molecular Biology and Evolution récemment, l’équipe de recherche a démontré que cette augmentation du nombre de copies de gènes chez la souris est le résultat de la sélection naturelle.
Quant à la question de savoir si le chromosome Y est voué à disparaître totalement, la communauté scientifique est, comme le Royaume-Uni, actuellement divisée entre les « sortants » et les « restants ». Ce dernier groupe argumente que les mécanismes de défense du chromosome Y sont très efficaces et permettront de le sauver. Mais, pour les scientifiques qui pensent que le chromosome Y est voué à disparaître, ils suggèrent que le mécanisme de défense ne sera pas assez puissant pour le sauver. Le débat continue donc.
Jenny Graves de l’Université La Trobe en Australie, est persuadée que ce n’est qu’une question de temps avant que le chromosome Y ne vienne à disparaître. Elle affirme que « si vous adoptez une perspective à long terme, les chromosomes Y sont inévitablement voués à l’échec, même s’ils dureront peut être un peu plus longtemps que prévu ». Dans un article de 2016, elle souligne le fait que les rats épineux japonais et les rongeurs de type Ellobius talpinus ont totalement perdu leurs chromosomes Y, et soutient que les processus de perte ou de création de gènes sur le chromosome Y conduisent inévitablement à des problèmes de fertilité. Cela peut à son tour conduire à la formation d’espèces entièrement nouvelles.
Allons-nous alors vers une disparition des hommes ? Non. Même si le chromosome Y chez les humains finit par disparaître totalement, cela ne signifie pas nécessairement que les mâles eux-mêmes sont voués à disparaître. En effet, même chez les espèces qui ont complètement perdu leurs chromosomes Y, les mâles et les femelles sont tous deux encore nécessaires à la reproduction.
Dans ces cas le gène SRY, véritable « interrupteur principal » qui détermine la virilité génétique, s’est déplacé vers un chromosome différent, ce qui signifie que ces espèces produisent des mâles sans avoir besoin d’un chromosome Y. Cependant, le nouveau chromosome déterminant le sexe (celui vers lequel s’est déplacé SRY), devrait alors recommencer le processus de dégénérescence en raison du même manque de recombinaison qui a condamné le chromosome Y antérieur.
L’élément intéressant concernant les humains est que, bien que le chromosome Y soit nécessaire pour une reproduction humaine normale, plusieurs des gènes qu’il transporte ne sont pas nécessaires si des techniques de reproduction assistées sont utilisées. Cela signifie que le génie génétique pourrait bientôt remplacer la fonction génique du chromosome Y, ce qui permettrait aux couples de même sexe ou aux hommes infertiles, de concevoir.
Cependant, même s’il devenait possible pour tout le monde de concevoir de cette manière, il semble hautement improbable que les humains fertiles cessent simplement de se reproduire naturellement. Bien qu’il s’agisse d’un domaine intéressant et controversé de la recherche génétique, il n’y a pas lieu de s’inquiéter (du moins pas pour l’instant ?). Nous ne sommes même pas encore certains que le chromosome Y disparaîtra totalement. À présent, seules des études supplémentaires et le temps, pourront nous fournir des éléments de réponse supplémentaires.