Les jumeaux sesquizygotiques, partageant le même ADN maternel mais seulement une fraction de l’ADN paternel, sont un cas extrêmement rare de jumelage. Des médecins ont identifié le deuxième cas mondial de jumeaux semi-identiques, et le premier à avoir été détecté durant la grossesse.
Les jumeaux de Brisbane, un garçon et une fille, ont été identifiés comme le deuxième groupe de jumeaux semi-identiques, ou sesquizygotiques, dans le monde — et le premier à être identifié par des médecins pendant la grossesse. Le garçon et la fille, maintenant âgés de quatre ans, sont identiques (monozygotes) du côté de leur mère, partageant 100% de l’ADN de leur mère, mais ils sont comme des frères et sœurs habituels du côté de leur père, ne partageant qu’une partie de l’ADN de leur père.
Le cas, le premier au monde à identifier des jumeaux semi-identiques sur des tests génétiques dans l’utérus, a été publié dans la revue New England Journal of Medicine (NEJM) par le professeur Nicholas Fisk, biologiste du développement, et Michael Gabbett, généticien clinique.
« Il est probable que l’ovule de la mère ait été fécondé simultanément par deux des spermatozoïdes du père avant la division » déclare Fisk, qui dirigeait l’équipe de médecine fœtale qui s’occupait de la mère et des jumeaux alors qu’elle était basée au Royal Brisbane et au Women’s Hospital en 2014. Le professeur Fisk, ancien président de la Société internationale de médecine et de chirurgie fœtales, a travaillé aux côtés du docteur Gabbett.
« L’échographie de la mère à six semaines a montré un seul placenta et un positionnement des sacs amniotiques indiquant qu’elle attendait des jumeaux identiques. Cependant, une échographie à 14 semaines a montré que les jumeaux étaient un garçon et une fille, ce qui n’est pas possible pour des jumeaux identiques ».
Des jumeaux identiques résultent de la division en deux des cellules d’un seul ovule fécondé par un seul spermatozoïde. Ainsi, des jumeaux identiques appartiennent au même sexe et partagent un ADN identique. Les jumeaux fraternels apparaissent lorsque chaque jumeau se développe à partir d’un ovule séparé, et que l’ovule est fécondé par son propre sperme.
Le docteur Gabbett explique que si un ovule est fécondé par deux spermatozoïdes, il en résulte trois ensembles de chromosomes, un de la mère et deux du père. « Trois ensembles de chromosomes sont généralement incompatibles avec la vie, et les embryons ne survivent généralement pas. Dans le cas des jumeaux sesquizygotiques de Brisbane, l’œuf fécondé semble avoir également divisé les trois ensembles de chromosomes en groupes de cellules qui se sont ensuite scindés en deux, créant ainsi les jumeaux ».
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« Certaines des cellules contiennent les chromosomes du premier spermatozoïde, tandis que les cellules restantes contiennent des chromosomes du deuxième spermatozoïde, de sorte que les jumeaux ne partagent qu’une fraction plutôt que 100% du même ADN paternel ».
Les jumeaux sesquizygotiques ont été rapportés pour la première fois aux États-Unis en 2007. Ces jumeaux ont été signalés aux médecins dès l’enfance, alors qu’un d’entre eux avait été identifié avec des organes génitaux ambigus. Après avoir examiné des chromosomes mixtes, les médecins ont découvert que le garçon et la fille étaient identiques du côté de leur mère mais partageaient environ la moitié de leur ADN paternel.
« Nous nous sommes d’abord demandés s’il y avait peut-être d’autres cas mal classés ou non déclarés, nous avons donc examiné les données génétiques de 968 jumeaux fraternels et de leurs parents. Cependant, nous n’avons pas trouvé d’autres jumeaux sesquizygotiques dans ces données, ni aucun cas de jumeaux semi-identiques dans les grandes études mondiales sur les jumeaux » conclut-il.
