Canada : les médecins enquêtent sur une mystérieuse maladie neurologique

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Depuis plusieurs semaines, les neurologues canadiens sont confrontés à une situation alarmante. De plus en plus de patients atteints de troubles neurologiques, très similaires à ceux de la maladie de Creutzfeldt-Jakob — une pathologie neurodégénérative causée par des prions, se présentent dans les hôpitaux du pays. Pourtant, les examens ne révèlent aucune trace de prions, ni d’autres marqueurs de maladies neurologiques connues. Les médecins ont déjà avancé plusieurs hypothèses et sont actuellement en train de vérifier celles-ci afin d’identifier le plus rapidement possible l’origine de cette mystérieuse maladie.

Les médecins ont découvert cette maladie déroutante pour la première fois en 2015. À l’époque, il s’agissait d’un seul patient, un « cas isolé et atypique ». Mais depuis lors, il y a eu progressivement plus de patients similaires ; assez pour que les médecins aient pu identifier le cluster comme une pathologie ou un syndrome différent et inédit.

Le Canada suit actuellement 48 cas, répartis également entre les hommes et les femmes, âgés de 18 à 85 ans. Ces patients sont originaires des régions de la Péninsule acadienne et de Moncton au Nouveau-Brunswick. On pense que six personnes sont décédées de la maladie. La plupart des patients ont commencé à ressentir des symptômes récemment, à partir de 2018, bien que l’on pense en avoir observé dès 2013.

Une maladie aux symptômes neuropsychiatriques très variés

Alier Marrero, neurologue, explique que les symptômes sont très variés selon les patients. Au début, il peut y avoir des changements de comportement comme l’anxiété, la dépression et l’irritabilité, ainsi que des douleurs inexpliquées, des douleurs musculaires et des spasmes chez des personnes auparavant en bonne santé.

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Souvent, les patients développent des difficultés à dormir — insomnie ou hypersomnie sévère — et des problèmes de mémoire. Il peut y avoir des troubles du langage à progression rapide qui rendent difficile la communication et la tenue d’une conversation fluide — des problèmes comme le bégaiement ou la répétition de mots.

Un autre symptôme est une perte de poids rapide et une atrophie musculaire, ainsi que des troubles visuels et des problèmes de coordination, ainsi que des contractions musculaires involontaires. De nombreux patients ont besoin de l’aide de marcheurs ou de fauteuils roulants. Certains développent des rêves hallucinatoires troublants ou des hallucinations auditives éveillées. Plusieurs patients ont présenté un « délire de Capgras » transitoire, un trouble psychiatrique dans lequel une personne croit qu’un proche a été remplacé par un imposteur.

Hypothèses, questions et examens

Marrero dirige l’enquête sur la maladie, avec l’aide d’une équipe de chercheurs et de l’agence fédérale de la santé publique. Les patients suspects subissent des tests de maladie à prion et des tests pour les maladies génétiques, des panels examinant les maladies auto-immunes ou les formes de cancer, et des dépistages pour des virus, des bactéries, des champignons, des métaux lourds et des anticorps anormaux.

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Schéma récapitulant les différents symptômes neurologiques de la maladie de Creutzfeldt-Jakob. La nouvelle pathologie qui émerge au Canada partage de très nombreux symptômes avec cette maladie à prions. © Simon Mead et Peter Rudge

Ils sont interrogés sur les facteurs environnementaux, les expositions au mode de vie, les voyages, les antécédents médicaux et les sources de nourriture et d’eau. Ils subissent des prélèvements lombaires pour tester diverses infections et troubles possibles. Il n’y a pas de traitement, seulement une aide médicamenteuse pour soulager l’inconfort de certains symptômes. Pour l’instant, la théorie est que la maladie est acquise et non génétique.

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« Notre première idée commune est qu’il y a un élément toxique acquis dans l’environnement de ce patient qui déclenche les changements dégénératifs », explique Marrero. Bien que les patients ne montrent aucune trace de maladie à prions connue, cela n’a pas été complètement exclu en tant que cause.

Recherche d’une contamination à certaines toxines

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Une autre théorie est l’exposition chronique à ce qu’on appelle une « excitotoxine » comme l’acide domoïque, qui était liée à un incident d’intoxication alimentaire en 1987 causé par des moules contaminées par la toxine de la province voisine de l’Île-du-Prince-Édouard. En plus des troubles gastro-intestinaux, environ un tiers des personnes touchées présentaient des symptômes tels que perte de mémoire, étourdissements, confusion. Certains patients sont tombés dans le coma et quatre sont décédés.

Le neurologue Neil Cashman précise qu’ils étudient également une autre toxine — la bêta-méthylamino-L-alanine (BMAA) —. qui a été impliquée en tant que risque environnemental dans le développement de maladies comme Alzheimer et Parkinson. Le BMAA est produit par des cyanobactéries, communément appelées algues bleu-vert. Certains chercheurs pensent également que la BMAA est liée à une maladie neurodégénérative documentée dans une population indigène du territoire insulaire américain de Guam au milieu du XXe siècle. et trouvée dans des graines qui faisaient partie de leur alimentation.

« Nous devons revenir aux premiers principes, revenir à la case départ. A ce stade, rien ne peut être exclu », rappelle Cashhman. Alors, combien de personnes supplémentaires pourraient être touchées par cette maladie ? Marrero dit qu’il est possible qu’il s’agisse d’un phénomène plus large qui se trouve à l’extérieur des deux régions — la péninsule acadienne, avec ses communautés de pêcheurs et ses plages de sable, et Moncton, un centre-ville — où des patients ont actuellement été identifiés.

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