Pour la toute première fois, des médecins ont tenté de guérir une cécité génétique (plus précisément une maladie génétique rare, appelée amaurose congénitale de Leber) en utilisant la technologie CRISPR. En effet, ces « ciseaux moléculaires » qui permettent de manipuler les branches d’ADN ont été utilisés lors d’une opération chirurgicale. Nous vous annoncions ces essais cliniques en juillet 2019 déjà.
Une équipe de l’Oregon Health & Science Institute a injecté trois gouttelettes de liquide qui ont livré des fragments d’ADN CRISPR directement dans le globe oculaire d’un patient (il s’agit d’un médicament expérimental, appelé AGN-151587), dans l’espoir qu’il inversera une maladie génétique rare appelée amaurose congénitale de Leber, qui provoque la cécité dès le début de l’enfance.
En effet, il s’agit d’une maladie oculaire familiale grave, qui est responsable d’une cécité ou d’une malvoyance dès la naissance. Cette maladie touche environ une naissance sur 40’000 et à l’heure actuelle, il n’y a aucun traitement approuvé. « Nous avons littéralement le potentiel de rendre la vue à des personnes qui sont essentiellement aveugles ! », a déclaré Charles Albright, directeur scientifique d’Editas Medicine.
Editas Medicine est l’une des sociétés de biotechnologie qui a réellement développé le traitement : « Nous pensons que cela pourrait aboutir à un tout nouvel ensemble de médicaments pour entrer dans et modifier l’ADN », a ajouté Albright.
Traiter la maladie à la source
Tandis que certaines maladies génétiques peuvent être traitées avec une thérapie génique conventionnelle — qui consiste à remplacer le gène muté entier plutôt que de le modifier, les patients atteints d’amaurose congénitale de Leber n’ont pas cette « chance ». En effet, le gène associé à la maladie étant trop « grand » pour être remplacé, les médecins se sont tournés vers CRISPR dans le but de supprimer la mutation défectueuse.
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Il faut savoir que l’outil CRISPR est capable de trouver son chemin dans les cellules et de corriger le gène. Une sorte de copier-coller pour modifier une minuscule partie de l’ADN et ainsi supprimer la mutation qui pose problème. « Une fois que la cellule est éditée, le changement est permanent et cette cellule persistera, espérons-le, pour la durée de la vie du patient », a déclaré Eric Pierce, médecin au Massachusetts Eye and Ear, qui a travaillé sur le projet.
Le Dr Kiran Musunuru, un expert en édition de gènes à l’Université de Pennsylvanie, a déclaré que le traitement semble susceptible de fonctionner, sur la base de tests effectués sur des tissus humains, des souris et des singes. L’outil d’édition génétique reste dans l’œil et ne se déplace pas vers d’autres parties du corps, donc « si quelque chose se passe mal, le risque de dommage est très faible », déclare-t-il. « C’est un bon premier pas pour l’édition génétique directe ».
À présent, il faudra encore environ un mois aux médecins afin de savoir si cette première expérience a fonctionné. Et si c’est le cas, l’équipe prévoit d’effectuer cette manœuvre génétique sur 18 autres patients (des adultes ainsi que des enfants) atteints de cette terrible maladie. Les prochains essais porteront sur différentes doses du médicament expérimental, dans le but de déterminer la quantité nécessaire pour atteindre l’objectif souhaité, et ce, sans effets secondaires.
Une affaire à suivre de très près !
