Une étude éclaire les risques génétiques associés à la fatigue chronique

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| Pixabay
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Le syndrome de fatigue chronique (SFC), également appelé encéphalomyélite myalgique (EM), se manifeste par une fatigue sévère et invalidante, de longue durée. Les causes exactes de ce syndrome restent inconnues à ce jour ; certaines infections virales et une prédisposition génétique pourraient néanmoins être en cause. Une nouvelle étude a permis d’identifier plusieurs variantes génétiques pouvant effectivement constituer d’importants facteurs de risque.

Le syndrome de fatigue chronique (SFC) concerne près de 17 millions de personnes dans le monde. Il se manifeste par divers symptômes, notamment un malaise post-effort, des douleurs chroniques et des troubles cognitifs. Malgré des années de recherche, on ne sait pas encore quelle est l’origine de ce syndrome, pour lequel il n’existe aucun traitement — certains médicaments et une thérapie cognitivo-comportementale permettent néanmoins de soulager la douleur et les symptômes dépressifs.

Le développement du SFC a été associé à une infection virale antérieure, comme le virus d’Epstein-Barr et d’autres agents pathogènes, mais il existe également des preuves que le stress et une infection non virale peuvent également contribuer au déclenchement du syndrome. Parce que le SFC est associé à plusieurs facteurs déclencheurs et peut provoquer divers symptômes, les scientifiques pensent qu’il est possible d’identifier plusieurs sous-groupes de patients susceptibles de développer cette fatigue chronique. « Une meilleure caractérisation de l’étiologie de la maladie dans ces sous-groupes peut conduire à une meilleure compréhension de l’EM/SFC et à l’identification des traitements personnalisés les plus efficaces », notent les chercheurs.

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Près de 200 variantes génétiques impliquées

Des études ont déjà été menées pour tenter d’identifier les facteurs génétiques sous-jacents au risque de maladie. Toutefois, ces travaux se sont focalisés sur le polymorphisme d’un seul nucléotide (ou SNP, pour Single Nucleotide Polymorphism) — soit la variation d’une seule paire de bases du génome d’un individu à l’autre. Mais aucun SNP n’a pu être associé de manière convaincante à la maladie.

Dans une nouvelle étude, le Dr Steve Gardner, PDG de la société de biotechnologie britannique PrecisionLife, et ses collègues ont quant à eux utilisé une nouvelle approche d’analyse combinatoire pour identifier des traits génétiques qui ne peuvent se trouver que dans un sous-groupe de personnes atteintes d’EM/SFC. Pour ce faire, ils ont analysé des échantillons d’ADN de 2382 participants à l’étude UK Biobank, qui avaient tous reçu un diagnostic d’EM/SFC.

L’analyse a révélé 199 SNP, cartographiés sur 14 gènes, qui étaient significativement associés à 91% des cas d’EM/SFC. « Ces résultats révolutionnaires offrent un nouvel espoir de développer des médicaments de précision efficaces pour les personnes atteintes d’EM/SFC dans le monde entier », a déclaré Steve Gardner dans un communiqué.

La plupart de ces gènes nouvellement identifiés sont impliqués dans des mécanismes cellulaires déjà observés dans d’autres recherches, tels que ceux liés à un dysfonctionnement mitochondrial. Ils montrent également un certain niveau de chevauchement avec des maladies partageant des symptômes similaires, telles que la sclérose en plaques (SEP) et le COVID long. En particulier, trois des gènes identifiés dans l’étude sont également significatifs dans le groupe de patients souffrant de COVID long ; ceux-ci feront l’objet d’une nouvelle publication plus tard cette année.

Vers de nouveaux tests de diagnostic et traitements

Des recherches suggèrent que chez environ 70% des personnes atteintes d’EM/SFC, les symptômes ont commencé pendant ou après une infection. Beaucoup de personnes atteintes de fatigue chronique éprouvent également des troubles du sommeil et des symptômes associés à des maladies auto-immunes, telles que des douleurs musculaires et articulaires. PrecisionLife est en train d’analyser les données de vastes populations atteintes de Covid long et de SEP pour identifier les gènes partagés et les mécanismes biologiques qui sous-tendent l’ensemble de ces maladies.

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Établir plus en détail les similitudes et les différences entre elles est susceptible d’avoir des implications profondes pour les patients et le développement de nouveaux outils thérapeutiques. Mieux comprendre les facteurs de risque génétiques (et autres) associés à la maladie, permettra par ailleurs de poser plus facilement un diagnostic. En effet, l’EM/SFC est encore mal reconnu, voire minimisé, par la profession médicale — les symptômes des patients étant alors davantage considérés comme étant psychosomatiques.

L’identification des variantes génétiques ne suffira pas à elle seule à poser le diagnostic chez un individu — car elles ne font qu’indiquer que le risque de développer un SFC est plus important — mais pourra potentiellement orienter les scientifiques vers d’autres tests. Les gènes identifiés sont liés à des processus métaboliques libérant certains produits dans le sang. Ainsi, de simples tests sanguins pourraient un jour être développés pour identifier avec certitude la SFC.

À noter que la plus grande étude mondiale jamais réalisée sur l’EM/SFC, un projet baptisé Decode Me, est actuellement en cours pour identifier les causes génétiques de la fatigue chronique ; ce projet va passer au crible près de 25 000 échantillons d’ADN — dont 5000 issues de personnes ayant développé le SFC après avoir contracté la COVID-19. Si les 14 mêmes gènes sont identifiés au cours de cette étude, cela inciterait les scientifiques à mener des recherches sur la façon de bloquer ces voies génétiques pour atténuer les symptômes.

Source : S. Das et al., medRxiv

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