Thérapies ARN : un patient aveugle recouvre la vue pendant un an après une seule injection

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| Natali_Mis/iStock

Ces dernières années, les thérapies géniques progressent à grands pas, notamment depuis l’arrivée de nouvelles techniques de traitement et d’édition génique, toujours plus précises et efficaces. Récemment, dans le cadre d’un essai d’une thérapie ARN expérimentale qui se veut révolutionnaire, un patient aveugle atteint d’une maladie génétique grave de la rétine a recouvré la vue pendant un an suite à une seule injection.

Un an après l’injection, les rapports indiquent que l’acuité visuelle du patient est stable. Le traitement expérimental est basé sur des molécules d’ARN capables d’infiltrer les cellules et d’inverser une mutation spécifique liée à l’amaurose congénitale de Leber, une maladie oculaire génétique qui entraîne une cécité précoce.

Ce qui est étonnant avec cette avancée, c’est que les effets à long terme de la nouvelle thérapie ARN ont été découverts par hasard, déclarent les chercheurs, de l’École de médecine de l’Université de Pennsylvanie. Les résultats de l’étude ont été publiés jeudi dans la revue Nature Medicine.

Thérapies à ARN : un espoir nouveau pour traiter de nombreuses maladies génétiques

La mutation à l’origine de l’amaurose congénitale de Leber empêche les cellules de produire la protéine CEP290, essentielle pour les cellules photoréceptrices de l’œil. Le nouveau traitement développé introduit furtivement de l’ARN dans ces cellules et déclenche la production de CEP290, ce qui a pour effet d’inverser la mutation pendant plusieurs mois (du moins, c’est ce que les chercheurs pensaient).

Selon un communiqué de presse, les chercheurs ont d’abord testé cette thérapie génique en 2019 dans le cadre d’une expérience antérieure où les patients subissaient des injections tous les trois mois. Ces patients ont vu une amélioration continue de leur vue, car l’ARN a été reconstitué à plusieurs reprises. Mais l’un des participants n’a reçu que la première injection et s’est ensuite désisté en raison d’inquiétudes quant aux effets secondaires potentiels.

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Cette nouvelle étude est donc focalisée sur ce seul patient — dont le refus de continuer le traitement a permis cette découverte — et montre que la restauration de la vue a atteint son maximum deux mois après l’injection et a duré plus de 15 mois. Une tendance de « guérison » à long terme qui a donc initialement été masquée par les traitements répétés des autres patients…

Cette anecdote clinique est une excellente nouvelle non seulement pour ce traitement spécifique, mais aussi pour le domaine des thérapies géniques basées sur l’ARN en général, expliquent les auteurs de l’étude dans le communiqué de presse. Des bénéfices plus durables pourraient non seulement diminuer les frais médicaux associés aux injections répétées, mais aussi apporter aux scientifiques étudiant d’autres pathologies une voie prometteuse à explorer pour leurs propres thérapies géniques.

Source : Nature Medicine

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