Le 2 avril était la « journée mondiale de la sensibilisation à l’autisme », aussi appelé troubles du spectre autistique (TSA). L’occasion d’en apprendre davantage sur ce qui concerne de plus en plus de personnes partout dans le monde : environ une sur 160 aujourd’hui. Si la génétique reste un facteur prépondérant, comment expliquer l’augmentation de la prévalence des troubles ? Par un meilleur diagnostic, certes, mais aussi par un environnement contaminant.
L’autisme est un trouble neurodéveloppemental qui affecte surtout les interactions sociales et la communication, et ce tout au long de la vie de la personne concernée. Comme la diversité des troubles est importante et très variable d’un individu à l’autre, on parle plutôt de « troubles du spectre autistique ».
Ils se manifestent par des difficultés à établir des interactions sociales et à communiquer, et par une motricité différente. Les critères décrits dans le DSM-5 (manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux) incluent des déficits persistants dans les interactions sociales et la réciprocité des émotions, une absence d’intérêt pour les amis, des comportements répétitifs ou inappropriés, une réticence au changement, des réactions sensorielles particulières (auditives, visuelles, etc.). Il faut savoir que le TSA n’est pas systématiquement associé à un retard intellectuel.
Aujourd’hui, environ une personne sur 160 dans le monde présenterait un trouble du spectre autistique. Selon l’INSERM, environ 700 000 personnes sont concernées en France, dont 100 000 ont moins de 20 ans. Mais la prévalence de l’autisme ne cesse d’augmenter ces dernières années. Une étude rapportée par le Centre pour le contrôle et la prévention des maladies (CDC) des États-Unis (une importante agence fédérale pour la santé publique) indique qu’un enfant de 8 ans sur 44 présentait un diagnostic de TSA en 2018, contre un enfant sur 250 en 2001 !
Les gènes expliquent au moins 60% de l’autisme, mais pas l’augmentation de sa prévalence
Si les causes de l’autisme ne sont pas encore bien claires, une interaction entre des facteurs génétiques et environnementaux pourrait l’expliquer. Se déclarant généralement avant l’âge de 3 ans, le TSA apparaît de manière très précoce pendant le développement du cerveau (au stade prénatal). Avec le développement des techniques de séquençage de l’ADN, les chercheurs ont pu identifier un grand nombre de gènes qui interviennent dans l’autisme, pour en découvrir plus de 800 au total !
« L’hérédité et plus largement les gènes restent le facteur prépondérant, expliquant au moins 60% de l’autisme », écrit pour The Conversation Franck Ramus, directeur de recherches CNRS et professeur associé. « Les chercheurs parlent ‘d’héritabilité’, désignant ainsi la part du trouble liée à la génétique. Une héritabilité de 50%, par exemple, signifie que les prédispositions génétiques joueront à 50% dans l’autisme d’un individu, d’autres facteurs liés à l’environnement dans lequel il évolue venant compléter ce déclench-9999999999999eur ». Il est certain que la génétique seule ne puisse pas expliquer l’accroissement des cas de TSA, car le patrimoine génétique humain ne peut pas se modifier aussi rapidement.
Pesticides, perturbateurs endocriniens, polluants… la piste environnementale
« Il n’est plus possible de nier l’effet de l’environnement sur les troubles autistiques », confie au Temps la biologiste Barbara Demeneix. D’après elle, un grand nombre d’études montrent un lien fort entre l’exposition des femmes enceintes à des substances telles que les perturbateurs endocriniens (molécules issues de la chimie industrielle capables d’interagir avec le système hormonal, comme certains pesticides) et un risque élevé d’avoir un enfant sujet à des troubles du spectre autistique, à de l’hyperactivité ou à des troubles de l’attention.
Par exemple, une étude menée en Californie entre 1997 et 2008 auprès de 486 enfants atteints par un TSA et 316 enfants non atteints a mis en évidence ce lien (sans toutefois prouver de lien de cause à effet). La Californie est un État où la loi oblige l’enregistrement de la localisation précise de chaque épandage commercial de pesticides sur les terres agricoles et autres sites. Les chercheurs ont ainsi évalué la distance entre la résidence familiale et les zones d’application de pesticides pendant la grossesse. Finalement, le risque de TSA était doublé pour les enfants nés de femmes vivant à proximité d’une zone où des pesticides organophosphorés ont été répandus pendant leur troisième trimestre de grossesse. Les scientifiques ont aussi trouvé une forte corrélation entre l’application de pesticides pyréthrinoïdes et le risque de TSA.
En 2016, des chercheurs ont exposé des cultures enrichies en neurones corticaux de souris à des centaines de produits chimiques couramment présents dans l’environnement et dans les aliments. Résultat : la roténone (un pesticide associé au risque de maladie de Parkinson) et des fongicides ont modifié l’expression de gènes associés à l’autisme. Le bisphénol A — un plastifiant présent dans les bouteilles, les emballages alimentaires, etc., et interdit en France depuis 2015 — a également été reconnu comme facteur de risque.
Mais ce n’est pas tout : la pollution de l’air présenterait aussi sa part de responsabilité. Une étude de 2014 a montré que les femmes enceintes exposées à la pollution aux particules fines pendant leur troisième mois de grossesse risquaient davantage d’avoir un enfant atteint de TSA. En effet, les oxydes de soufre et les particules libérées par les industries restent des sources importantes de pollution. Les particules peuvent avoir une taille de 10 micromètres au maximum, mais « même l’exposition à de très petites quantités de particules fines a été liée à des naissances prématurées, à un retard d’apprentissage, et à toute une gamme de problèmes de santé graves », rapporte Yuming Guo, principal auteur d’une étude plus récente sur le sujet. En effet, les résultats montrent que des enfants exposés à des particules de 1 micromètre pendant les trois premières années de leur vie ont 86% de risque supplémentaire de développer un TSA.
Pendant la grossesse, il est donc essentiel de protéger au maximum les femmes enceintes des perturbateurs endocriniens, des pesticides et de la pollution atmosphérique. En outre, la prise de certains médicaments augmenterait le risque d’avoir un enfant porteur de TSA, comme c’est le cas du paracétamol : une exposition prénatale engendrerait un risque en moyenne 20% plus élevé.
Par ailleurs, on ne peut pas nier qu’une partie de l’augmentation de la prévalence des TSA soit directement attribuable au fait que les critères soient plus nombreux pour poser le diagnostic sur le spectre de l’autisme (au lieu du strict autisme) et que globalement, les parents et praticiens soient plus vigilants. Aujourd’hui, ce diagnostic est donc plus fréquemment posé et à un plus jeune âge qu’autrefois. D’autre part, les parents ont des enfants plus tard dans la vie, ce qui semble un facteur de risque documenté pour les TSA.
Toutefois, ces causes ne peuvent expliquer totalement l’augmentation de la prévalence de TSA, qui semble en bonne partie attribuable à l’influence de l’environnement sur les femmes enceintes et les enfants en bas âge. De nombreuses études rapportent notamment la neurotoxicité des perturbateurs endocriniens et de la pollution, très présents dans notre environnement.