Intestin irritable : découverte de facteurs génétiques ouvrant la voie à de potentiels traitements

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Le syndrome de l’intestin irritable est une maladie fonctionnelle chronique qui entraîne des douleurs et d’autres symptômes intestinaux pouvant fortement impacter le quotidien. Elle touche environ 5% de la population française. Les causes en sont encore mal connues, et peu de traitements existent pour aider les patients. Une étude internationale dirigée par un chercheur de l’Université d’Oxford nous renseigne sur la part génétique de cette maladie. Si l’impact des facteurs génétiques identifiés est assez faible, cette découverte ouvre la voie à de potentiels nouveaux médicaments.

Le syndrome de l’intestin irritable (SII) touche au moins 5% de la population française d’après l’INSERM. Cette maladie a un fort impact sur la qualité de vie des patients, et il n’y a actuellement aucun remède définitif. Les personnes touchées peuvent ressentir des douleurs intestinales parfois très fortes, des brûlures, des ballonnements et des troubles digestifs en tout genre.

L’origine du SII est encore mal connue, car on a longtemps pensé qu’elle était psychosomatique (engendrée par des facteurs psychologiques). En effet, ce syndrome peut être déclenché ou aggravé par le stress. On sait désormais qu’il est aussi lié à des facteurs biologiques, mais tous ces éléments n’ont pas été identifiés.

Une étude génétique réalisée sur de nombreux participants

Une étude génétique a été menée sur plus de 50 000 personnes atteintes du syndrome de l’intestin irritable. Leurs génomes (ensemble des gènes) ont été comparés entre eux et avec ceux de 400 000 personnes qui ne souffraient pas de la maladie.

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Une deuxième comparaison a été réalisée entre les génomes de plus de 205 000 personnes souffrant du SII et plus de 1 300 000 personnes n’en souffrant pas. Cette deuxième comparaison a été faite à partir de données fournies par 23 and me, une compagnie privée de tests génétiques dits « à visée récréative », comme les tests d’ADN pour connaître ses « origines ».

Une faible héritabilité, mais des facteurs génétiques présents

Globalement, les résultats de l’étude montrent une faible héritabilité du syndrome de l’intestin irritable, d’environ 5,77%. Cela signifie que l’influence des gènes dans l’apparition de ce syndrome est uniquement de ce pourcentage. Ainsi, si quelqu’un de votre famille est atteint de ce trouble, vos risques de l’avoir également restent très faibles.

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Cependant, l’étude a identifié 6 gènes (NCAM1, CADM2, PHF2/FAM120A, DOCK9, CKAP2/TPTE2P3 et BAG6) qui sont des facteurs, même faibles, dans l’apparition du SII, selon la version du gène présente chez l’individu. Or, ces gènes ont un rôle dans le fonctionnement du cerveau ou des nerfs qui le relient à l’intestin, mais ne sont pas directement liés à l’intestin. Cela renforce l’idée d’une interaction forte entre l’intestin et le cerveau.

Des espoirs de traitements ?

Si l’influence de ces gènes reste faible, ils ne sont pas moins concernés pour autant. En effet, identifier le rôle de ces gènes pourrait mener à de nouveaux traitements, selon les chercheurs. Chris Eijsbout, chercheur de l’Université d’Oxford et auteur principal de l’étude, explique pour Medical Express : « Même les modifications génétiques qui n’ont que des effets subtils sur le SII peuvent fournir des indices sur les voies à cibler sur le plan thérapeutique. Contrairement aux modifications génétiques individuelles elles-mêmes, les médicaments ciblant les voies que ces modifications nous indiquent peuvent avoir un impact considérable sur le syndrome, comme nous le savons pour d’autres maladies ».

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Le chemin est encore long avant de trouver ces traitements : il faudra identifier les voies en question, trouver des médicaments qui les ciblent puis valider ces médicaments par des essais cliniques. Mais la recherche avance, et donne ainsi l’espoir aux personnes atteintes de ce syndrome de vivre un jour sans douleur.

Source : Nature Genetics

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