Des chercheurs ont prouvé que l’ADN mitochondrial chez l’humain ne provenait pas toujours uniquement de la mère, et que celui des deux parents pouvait être présent.

Dans nos cellules, se trouvent plus d’une centaine de mitochondries. Ce petit organite se comportant comme une vraie centrale productrice d’énergie, a la caractéristique de posséder son propre ADN, en plus de celui se trouvant dans le noyau. On a toujours cru que l’ADN mitochondrial (ADNmt) était uniquement transmis par la mère.

Mais une récente étude montre que certaines mitochondries contiennent de l’ADNmt paternel. La recherche a débuté lorsque le généticien du centre médical de l’hôpital pour enfants de Cincinnati, Taosheng Huang, devait analyser l’ADNmt d’un garçon souffrant de douleurs musculaires et de fatigue. Les médecins voulaient savoir si cela n’était pas dû à des troubles mitochondriaux.

Ils ont constaté avec surprise que l’ADN présent dans les mitochondries n’étaient pas tous identiques. Deux ADN différents étaient présents.

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L’hétéroplasmie, qui est la présence d’ADNmt paternel et maternel dans l’ensemble des mitochondries, avait déjà été décrite chez d’autres espèces. De nombreux scientifiques affirmaient que cela était également possible chez les humains, mais cette idée était restée controversée car elle n’avait jamais été démontrée de manière irréfutable, jusqu’à la publication de cette recherche.

L’ensemble des mitochondries de la sœur du petit garçon montrait aussi la présence de deux ADN mitochondriaux. Les chercheurs ont voulu déterminer si ce n’était pas leur mère qui possédait à la base l’ADN de ses deux parents, ce qui fut le cas. Ils ont relevé qu’elle possédait environ 60% d’ADN mitochondrial de sa mère, et 40% de celui de son père.

« Nos résultats suggèrent que, bien que le dogme central de l’héritage maternel de l’ADNmt reste valable, il existe des cas exceptionnels où l’ADNmt paternel pourrait être transmis à la progéniture », expliquent les chercheurs dans l’étude.

Il semblerait même que ces cas ne soient pas aussi rares qu’on ne le pense. Le groupe a identifié dans trois familles de plusieurs générations et qui n’avaient aucun lien, un haut degré d’hétéroplasmie sur 17 individus (entre 24 et 76%).

Deux cas d’hétéroplasmie avaient déjà été décrits il y a plus de 16 ans, mais il n’y eut plus d’autres évidences dans les années qui suivirent, laissant penser qu’il s’agissait de cas isolés.

Mais depuis, d’importants progrès ont été faits dans les méthodes de séquençage génétique, ce qui permet maintenant aux généticiens de détecter et étudier plus efficacement les cas d’hétéroplasmie, afin de déterminer leur fréquence dans des populations.

Il est possible que de nombreuses personnes possédant de l’ADNmt différent avaient été repérées auparavant, mais les résultats ont certainement été interprétés comme des erreurs techniques. Suite à ces résultats, il est donc difficile pour la communauté scientifique de réfuter la possibilité d’hétéroplasmie chez les humains, même si la présence de l’ADNmt maternel reste toujours dominant.

« C’est une découverte vraiment révolutionnaire », a déclaré le biologiste Xinnan Wang, qui n’était pas impliqué dans cette étude. « Cela pourrait ouvrir un champ d’étude entièrement nouveau… et changer notre façon de rechercher la cause de certaines maladies mitochondriales ».

Source : Proceedings of the National Academy of Sciences

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